1. Utrata odporności – powodują ją choroby immunologiczne. Dziecko, u którego występuje wrodzona choroba immunologiczna, ma obniżoną odporność. Jego organizm nie radzi sobie z wirusami i bakteriami, które dla zdrowego człowieka nie stanowią dużego zagrożenia. W konsekwencji maluch często choruje, stale pojawiają się u niego
Zgodnie ze swoją misją, Redakcja dokłada wszelkich starań, aby dostarczać rzetelne treści medyczne poparte najnowszą wiedzą naukową. Dodatkowe oznaczenie "Sprawdzona treść" wskazuje, że dany artykuł został zweryfikowany przez lekarza lub bezpośrednio przez niego napisany. Taka dwustopniowa weryfikacja: dziennikarz medyczny i lekarz pozwala nam na dostarczanie treści najwyższej jakości oraz zgodnych z aktualną wiedzą medyczną. Nasze zaangażowanie w tym zakresie zostało docenione przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia, które nadało Redakcji honorowy tytuł Wielkiego Edukatora. Sprawdzona treść data publikacji: 11:21 Konsultacja merytoryczna: Lek. Aleksandra Witkowska ten tekst przeczytasz w 6 minut Choć choroby genetyczne uważane są za rzadkie, co roku dotykają one miliony osób na całym świecie. Peeradontax / Shutterstock Potrzebujesz porady? Umów e-wizytę 459 lekarzy teraz online Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) Zespół Downa Mukowiscydoza Zespół Klinefeltera Zespół Pataua Zespół Edwardsa Zespół Turnera Zespół Williamsa Hemofilia Dystrofia mięśniowa Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) Istnieje wiele teorii na temat powstawania groźnych dla zdrowia i życia mutacji genetycznych. Większość z nich uwzględnia rolę czynników środowiskowych w rozwoju choroby. W genach upatruje się coraz częściej również przyczyn zaburzeń psychicznych czy genezy uzależnień. Niestety, pomimo wielu badań, nadal nie jesteśmy w stanie zapobiec groźnym mutacjom. Wiemy natomiast, że wady genetyczne powstają podczas losowych zmian w materiale genetycznym danej osoby (DNA lub genomie) i dzielą się na cztery rodzaje, które z kolei wpływają na rodzaj choroby. Są to: mutacje pojedynczych genów (punktowe), mutacje wielu genów naraz, zmiany albo braki chromosomów oraz zmiany w materiale genetycznym mitochondriów. Oto najczęściej występujące choroby genetyczne, które dotyczą każdego ze wspomnianych rodzajów niepożądanych mutacji. Na diagnozę czekałem 15 lat. Jestem jedną z 50 osób w Polsce z chorobą Pompego Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) Jest to choroba genetyczna dotykająca ośrodkowy układ nerwowy, powodująca stopniową utratę kontroli nad ciałem, drgawki, a w ich konsekwencji pogorszenie się stanu psychicznego pacjenta prowadzącego do otępienia, kłopotów z mową i pamięcią oraz depresji. Pląsawica Huntingtona występują wśród Polaków z częstotliwością 1 na 15 000 osób. Jej przyczyną jest mutacja w genie kodującym białko huntingtyne. Jego nadmierne gromadzenie się w komórkach nerwowych prowadzi do ich degeneracji i obumierania, w konsekwencji czego następuje dysfunkcja mitochondriów oraz zmiany w korze mózgowej. Zespół Downa Ta choroba genetyczna wywołana jest przez dodatkową kopię genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Na zespół Downa zapada średnio jedno dziecko na około tysiąc urodzeń. Statystyki te zwiększają się wraz z wiekiem matki, osiągając współczynnik nawet jednego na 50. noworodków u kobiet po 40. roku życia. Zespół Downa cechuje się charakterystycznymi, mongoidalnymi rysami twarzy, brakiem koordynacji ruchowej, niskim wzrostem, bruzdami na dłoni i niedorozwojem umysłowym, połączonym z wesołym usposobieniem. Osoby z zespołem Downa często umierają na wady serca i płuc, statystycznie dożywając 40-50 roku życia. Mukowiscydoza Jest to prawdopodobnie jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych na świecie. Z naukowego punktu widzenia powodują go recesywne allele 7. chromosomu kodującego białko, kontrolujące transport jonów do błony cytoplazmatycznej w komórkach organizmu. Taki stan przekłada się na powstawanie w układzie oddechowym dużej ilości śluzu, który utrudnia oddychanie i sprzyja powstawaniu infekcji dróg oddechowych. U 2/3 chorych mukowiscydozie towarzyszy również wysoka niewydolność wątroby. Mutacja ta powoduje również groźne zmiany w układzie pokarmowym, przyczyniając się do uszkodzenia trzustki. Mukowiscydoza występuje najczęściej u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich. Badaniem, które pozwala zdiagnozować mukowiscydozę, jest badanie genetyczne. Można je wykonać w Medgen Centrum Medycznym, które przygotowało wysyłkowe badanie genetyczne na identyfikację mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR. Dalsza część tekstu znajduje się pod materiałem wideo. Zespół Klinefeltera Jest to aberracja chromosomowa, która w odróżnieniu od zespołu Turnera polega na występowaniu nadliczbowego chromosomu X obok pary XY. Występuje u jednego na około 500 do 1000 mężczyzn, i przy braku leczenia przyczynia się do bezpłodności, wydłużenia członków (kobieca budowa ciała) i ograniczenia rozwoju drugorzędowych cech płciowych. Obniżone jest również libido, występują problemy z erekcją. Zespół Pataua Zespół ten, podobnie jak zespół Downa, spowodowany jest występowaniem dodatkowego genu (trisomia), ale w 13. parze chromosomów. Niestety, skutki tej choroby genetycznej są niezwykle groźne, z rozszczepem wargi, niedorozwojem umysłowym czy niezrośniętym otworem międzyprzedsionkowym serca na czele. Choć wada ta jest rzadka (0,02% noworodków), większość dotkniętych nią dzieci umiera w pierwszym roku życia ze względu na nieusuwalne wady wrodzone organizmu. Zespół Edwardsa Powstaje w skutek wystąpienia trzeciego chromosomu w 18. parze chromosomów. Niestety, jest to na tyle groźna choroba gentyczna, że prawie zawsze prowadzi do śmierci dziecka w pierwszych miesiącach życia. Według badań prawie 95 proc. płodów dotkniętych tą chorobą ulega poronieniu. Zespół Edwardsa cechuje się poważnymi niedorozwojami w budowie wewnętrznej, w tym brakiem zrostu otworów międzyprzedsionkowych w sercu. Dotyka on średnio jedno na 8 tys. dzieci. Zespół Turnera Zespół ten bierze swoją genezę z wady chromosomowej, polegającej na występowaniu zamiast pary chromosomów płci, tylko jednego chromosomu X. W odróżnieniu od zespołu Downa występuje on częściej u młodszych matek, średnio w jednej na 3 tys. ciąż. Osoby z chromosomem jednym X posiadają niższy wzrost, są bezpłodne, na ich ciele występują zmiany barwnikowe – występuje również brak owłosienia łonowego i niewykształcone piersi. Zespół Williamsa Ta choroba genetyczna spowodowana jest dużymi brakami w regionie chromosomu 7. Dzieci dotknięte zespołem Williamsa cechują się charakterystycznym wyglądem twarzy, określanym potocznie jako „twarz elfa”. Osoby z tą chorobą nie mają dużych ograniczeń intelektualnych w stosunku do reszty populacji, natomiast posiadają duże problemy językowo-fonetyczne z zakresu semantyki i fonologii. Stan ten określa się czasami jako „mowę koktajlową” i wiąże się on z bogatym zasobem słownictwa, przy jednoczesnych problemach w jego przetwarzaniu fonetycznym. Hemofilia Hemofilia to recesywna choroba genetyczna charakteryzująca się brakiem krzepliwości krwi. Objawia się krwawieniem podskórnym, krwiomoczem oraz utrudnieniami podczas gojenia się większych ran albo przy transfuzji krwi. Wadliwy gen znajdujący się w chromosomie X sprawia, że choroba ta może być przenoszona dziedzicznie na mężczyznę, jeśli jedno z rodziców jest chore, natomiast aby został przekazany na kobietę, oboje rodzice muszą mieć w swoim genotypie zakodowaną wadę krzepliwości krwi. Dystrofia mięśniowa Dystrofię mięśniową powodują zmiany patologiczne we włóknach mięśniowych, wywołane mutacjami w pojedynczym genie znajdującym się w chromosomie X. Dystrofia mięśniowa typu Duchenna charakteryzuje się występującym we wczesnym etapie rozwoju chłopca zanikiem mięśni, skoliozą, atrofią czy trudnościami z oddychaniem. U dzieci z tą chorobą genetyczną charakterystyczny jest tzw. „chód kaczkowaty”, tj. niezdolność do samodzielnego utrzymania pozycji pionowej. Leczenie następuje poprzez intensywne ćwiczenia ruchowe. Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) Ta choroba genetyczna to wrodzona niedokrwistość, która spowodowana jest wadliwą budową hemoglobiny. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny i nie jest sprzężona z płcią, najczęściej występuje w regionie Afryki i generalnie u mulatów oraz Afroamerykanów. Ten rodzaj anemii można rozpoznać po sierpowatym kształcie czerwonych krwinek, który powstaje w wyniku niedoboru tlenu we krwi. Zmieniony kształt erytrocytów przyczynia się natomiast to ich częstszego rozpadu bądź zlepiania, które powoduje mikrozakrzepy wewnątrz organizmu. Konsekwencją anemii sierpowatej jest blady kolor skóry, wysokie tempo bicia serca (tachykardia), częste infekcje, owrzodzenia i kłopoty ze wzrostem. Obecnie anemię sierpowatą leczy się głównie poprzez przetaczanie krwi. Pamiętaj, że obecnie wszystkie potrzebne konsultacje możesz odbyć online. Wszelkie konsultacje możesz umówić za pośrednictwem portalu w dogodnej postaci. Przeczytaj także: Siedem chorób, na które chorują głównie mężczyźni Choroby, których wcale nie dziedziczymy po rodzicach. Wyniki nowego badania zaskakują Zespół delecji Wada, z którą rodzi się jedno na 2–4 tys. dzieci Treści z serwisu mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie. Potrzebujesz konsultacji lekarskiej lub e-recepty? Wejdź na gdzie uzyskasz pomoc online - szybko, bezpiecznie i bez wychodzenia z domu. Teraz z e-konsultacji możesz skorzystać także bezpłatnie w ramach NFZ. choroby genetyczne zespół Downa mutacja genowa Siedem chorób genetycznych, które dotyczą głównie mężczyzn Poza kolorem tęczówki czy włosów, w pakiecie po rodzicach możemy dostać chorobę genetyczną. Niektóre z nich uwidaczniają się głównie u potomków w linii męskiej.... Zuzanna Opolska Mam na imię Moebius. Tej choroby genetycznej nie można wykryć w czasie ciąży Magda w niedalekiej przyszłości planuje starać się o dziecko. Żywi jednak dość uzasadnioną obawę - siostra jej partnera urodziła się z chorobą genetyczną,... Małgorzata Szcześniak Ten test wykryje ponad 50 chorób genetycznych. Niezwykłe odkrycie naukowców Nowy test DNA, opracowany przez naukowców z uniwersytetu w Sydney, pozwala szybciej i dokładniej niż istniejące testy rozpoznać szereg trudnych do zdiagnozowania... Paweł Radny Wspólnik Łukasza Mejzy ma rzadką chorobę genetyczną. Czym jest adrenoleukodystrofia? Podczas środowej konferencji prasowej wiceminister sportu Łukasz Mejza tłumaczył się ze swojej działalności medycznej, która została uznana za niesprawdzoną i... Beata Michalik Ginekolog: płodów z wadami genetycznymi jest obecnie dużo więcej 30-letnia Izabela była w 22. tygodniu ciąży, gdy trafiła do szpitala w Pszczynie. Doszło do bezwodzia, a lekarze mieli zdecydować się na "postawę wyczekującą",... Agnieszka Mazur-Puchała Jak rozszyfrować genetyczną enigmę i skutecznie leczyć choroby nowotworowe? Badania, które wykorzystują sekwencjonowanie całego genomu, są w stanie dostarczyć informacji umożliwiających zdiagnozowanie wielu rzadkich chorób genetycznych.... Materiały prasowe Technika "genetycznych nożyczek" pomoże w walce z COVID-19? "Genetyczne nożyczki", metoda opracowana przez laureatki Nagrody Nobla w dziedzinie chemii, może być skuteczna w ograniczeniu pandemii koronawirusa. - Ta... Komary pomogą w walce z epidemią dengi. Genetycznie zmodyfikowane owady ograniczają przypadki choroby o 77 proc. Zamiast wybijać insekty przenoszące groźnego wirusa, naukowcy postanowili zarazić je niegroźną dla owadów bakterią Wolbachia. Badania pokazały, że ten zabieg... "Nigdy nie mieliśmy do czynienia z taką masowością szczepień. Nie wiemy, co ze sobą niesie" Szczepionki genetyczne są jedną z najnowszych zdobyczy medycyny. Jak działają? Czy są bezpieczne i będą naszą przyszłością? Czy masowy program szczepień przeciwko... Monika Zieleniewska Zapytałem: co teraz? Lekarz rozłożył bezradnie ręce i powiedział: nie wiem Pierwszym objawem było zaburzenie czucia lewej nogi. Takie uczucie pamiętałem z dzieciństwa, kiedy wszedłem w pokrzywy - opowiada Zbigniew Pawłowski. Diagnoza... PAP
Rybia łuska – rodzaje i objawy. Rybia łuska zwykła jest najczęstszą postacią choroby: pojawia się u 1 na 300-1000 osób. Ta postać rybiej łuski dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że geny dziedziczą się niezależnie od płci (zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być nosicielami genu z mutacją).
Kraniosynostoza jest wadą wrodzoną, która polega na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub kilku szwów czaszkowych. Objawem i skutkiem zaburzenia jest nieprawidłowy kształt głowy. Wyróżnia się wiele różnych typów kraniosynostoz oraz ich kombinacji. Zwykle nie wiążą się z powikłaniami, choć w cięższych przypadkach konieczne jest operacja czaszki. Co warto o niej wiedzieć? spis treści 1. Co to jest kraniosynostoza? 2. Przyczyny zrośnięcia szwów czaszki 3. Objawy i rodzaje kraniostenozy 4. Diagnostyka i leczenie zrośnięcia szwów czaszki rozwiń 1. Co to jest kraniosynostoza? Kraniosynostoza (ang. craniosynostosis) to wada wrodzona charakteryzująca się przedwczesnym zrośnięciem jednego lub wielu szwów czaszki dziecka, co uniemożliwia jej prawidłowy wzrost. Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi" Szwy czaszkowe to specyficzne twory obecne pomiędzy poszczególnymi kośćmi czaszki u ludzi, które pozwalają na powiększanie się struktur czaszki wraz z postępującym z wiekiem rozwojem mózgu. Za najważniejsze uznaje się szew strzałkowy, szew węgłowy i szew wieńcowy. Ponieważ zrośnięcie przynajmniej jednego ze szwów czaszkowych sprawia, że mózg rośnie w kierunku wolnym od ucisku, następstwem nieprawidłowości jest zwykle deformacja czaszki. Czasami dochodzi do zarośnięcia jednocześnie kilku szwów czaszkowych, co prowadzi do znacznego stopnia deformację czaszki. Najczęściej, bo w mniej więcej połowie przypadków, diagnozowana jest synostoza szwu strzałkowego, która prowadzi do powstania wydłużonej, bardzo małej głowy. Taki kształt czaszki to czaszka łódkowata lub skafocefalia. Kraniosynostoza stwierdzana jest u na 1:2000 urodzeń. Wada może pojawić się zarówno przed narodzinami dziecka (kraniosynostoza bywa rozpoznawana już w trakcie ciążowych badań ultrasonograficznych), jak i w pierwszych miesiącach po porodzie, gdy dochodzi do zrastania kości w czaszce niemowlęcia. W większości przypadków kraniosynostoza jest wadą izolowaną, choć zdarza się, że jest składową zespołu wad wrodzonych. Zobacz także: 2. Przyczyny zrośnięcia szwów czaszki W większości przypadków, gdy kraniosynostoza jest wadą izolowaną, trudno jest stwierdzić, co jest jej przyczyną. Najczęściej upatruje się jej w uwarunkowaniach genetycznych i środowiskowych. Jeśli kraniosynostoza stanowi przejaw zespołu genetycznego, jej pojawienie się jest związane z mutacjami genetycznymi. Do zespołów wad wrodzonych, w przebiegu których może pojawiać się kraniostenoza, zalicza się takie jednostki chorobowe jak: zespół Crouzona, zespół Aperta, zespół Pfeiffera. 3. Objawy i rodzaje kraniostenozy Objawy kraniosynostozy zależą od tego, w obrębie których struktur doszło do przedwczesnego zarośnięcia. Można jednak powiedzieć, że nieuniknione są zmiany kształtu czaszki, które są wymuszane rozwojem stopniowo powiększającego się mózgowia. Z uwagi na zarośnięcie części szwów czaszkowych czaszka nie może powiększać się symetrycznie, stąd staje się zbyt asymetryczna, zbyt długa czy za krótka. W większości przypadków deformacja głowy jest jedynym skutkiem i objawem kraniosynostozy. Oznacza to, że osoby nią dotknięte są w pełni intelektualnie, a dzieci rozwijają się prawidłowo, nie pojawiają się żadne zaburzenia. Ze względu na to, który szew uległ przedwczesnemu zrośnięciu, wyróżnia się różne typy kraniosynostoz. Najczęstsze to: kraniosynostoza strzałkowa. Mówi się o niej, gdy przedwcześnie zarasta szew strzałkowy czaszki. Wówczas obserwuje się wyraźne wydłużenie głowy, która jest bardzo mała, kraniosynostoza wieńcowa. Gdy dochodzi do zaburzenia jednostronnego, pojawia się skośnogłowie. Przy obustronnej kraniosynostozie wieńcowej dochodzi do tzw. krótkogłowia, kraniosynostoza czołowa (synostoza szwu czołowego, synostoza szwu metopicznego) występuje w około 10-15 procent wszystkich przypadków. Obserwuje się tzw. trójkątnogłowie (trójkątna czaszka szpiczasta). W praktyce występują także kombinacje różnych typów skostnienia szwów czaszki. Często są one częścią chorób objawowych. 4. Diagnostyka i leczenie zrośnięcia szwów czaszki Kraniosynostozy nie wolno bagatelizować. Z nieprawidłowością wiąże się ryzyko wystąpienia objawów nadciśnienia wewnątrzczaszkowego czy ucisku pewnych obszarów mózgu, co może wywołać zaburzenia widzenia czy spowolnienie rozwoju psychoruchowego. Co zatem robić? U dziecka z podejrzeniem kraniosynostozy niezbędne jest wykonanie badań, które oceniają jego stan. Czasem wymagane jest leczenie. Dzieje się tak, jeśli istnieje ryzyko, że ciśnienie wywierane na mózg dziecka spowoduje rozwojowe zaburzenia umysłowe. Najważniejsze są zabiegi operacyjne, umożliwiające przywrócenie głowie dziecka prawidłowego kształtu. Są to, w zależności od wady, zarówno zabiegi endoskopowe, jak i operacje metodą otwartą. Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza. polecamy
Najczęstsze choroby wieku dziecięcego: infekcje. Infekcje pojawiają się dość często - za normę uważa się 8-10 infekcji rocznie. Mogą być one wywoływane przez wirusy (częściej) i przez bakterie (rzadziej). leczenie infekcji wirusowej opiera się głównie na leczeniu objawowym, natomiast. leczenie infekcji bakteryjnej
współwystępowanie choroby Hirschsprunga z innymi schorzeniami mającymi podłoże genetyczne. Zaburzenia chromosomalne występują u 12% chorych dzieci - najczęściej jest to zespół Downa. U 18% dzieci z chorobą Hirschsprunga występują inne wady wrodzone, najczęściej są to: wady przewodu pokarmowego, rozszczep podniebienia, wady serca,
Krzywica u dzieci może mieć różny charakter, a nasilenie objawów zależy od stopnia niedoboru składników, które budują kościec. Symptomy miewają charakter przejściowy, ale jeśli są bagatelizowane, choroba nabiera tempa. Pierwszym zwiastunem schorzenia może być problem z wydalaniem stolca, pocenie się główki (zwłaszcza w
Etiologia choroby nie została do tej pory ostatecznie wyjaśniona W patogenezie bierze się pod uwagę zarówno czynniki genetyczne, jak i hormonalne. Ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego na podłożu dysplazji włóknisto-torbielowatej jest niskie, zwiększa się w przypadku stwierdzenia atypowej hiperplazji [4] .
wZfsj. 7dajjaioml.pages.dev/3137dajjaioml.pages.dev/237dajjaioml.pages.dev/1427dajjaioml.pages.dev/1567dajjaioml.pages.dev/3747dajjaioml.pages.dev/1507dajjaioml.pages.dev/2587dajjaioml.pages.dev/697dajjaioml.pages.dev/359
choroby genetyczne u dzieci zdjęcia
